Lek na rzadką chorobę przynosi „radość i nadzieję”

Nastolatka z Norfolk została pierwszą pacjentką w Europie, której podano nową, dopuszczoną do obrotu metodę leczenia, która potencjalnie może wyleczyć ją z zagrażającej jej życiu dziedzicznej choroby.

Mary Catchpole, lat 19, straciła matkę, babcię i kilku innych krewnych z powodu rzadkiej choroby, która atakuje układ odpornościowy, ograniczając zdolność kobiety do zwalczania infekcji.

„To leczenie dało mi nadzieję i radość” – powiedziała Mary BBC News: „Czuję, że mogę zrobić wszystko, ale jest to słodko-gorzkie, ponieważ moi bliscy odeszli, zanim mogli skorzystać”.

Nowo zarejestrowany lek, leniolisib, jest pierwszym ukierunkowanym leczeniem jej schorzenia, zespołu aktywowanej kinazy PI3 delta, w skrócie APDS.

Mary jest nie tylko pierwszą pacjentką, u której zastosowano ten lek, ale jej rodzina odegrała kluczową rolę w badaniach, które doprowadziły do ​​odkrycia tej niezwykle rzadkiej choroby.

APDS zostało zidentyfikowane w 2013 roku przez naukowców z Uniwersytetu Cambridge i lekarzy ze szpitala Addenbrooke, którzy odkryli wadliwy gen występujący u kilku członków rodziny Mary.

Dr Anita Chandra, konsultantka immunolog w Addenbrooke's Hospital i adiunkt na University of Cambridge powiedziała: „To niesamowite, że od odkrycia nowej choroby w Cambridge do zatwierdzenia i oferowania leczenia w ramach NHS minęło 12 lat”.

Ojciec Mary, Jimmy, powiedział: „Chcieliśmy po prostu pomóc, nie tylko dla własnego dobra, ale słyszeliśmy, że zdarzają się inne rzadkie przypadki.

„Moja żona zgłosiła się na ochotnika do prób i kiedy Mary była już wystarczająco duża, ona też to zrobiła”.

Matka Mary, Sarah, zmarła w wieku 43 lat, jej ciotka w wieku 12 lat, jej wujek w wieku 39 lat, a babcia w wieku 48 lat.

Jednemu z kuzynów Mary udało się w dzieciństwie pomyślnie przejść przeszczep szpiku kostnego, jednak zabiegi te niosą ze sobą znaczne ryzyko.

Mary, która miała 12 lat, gdy zmarła jej matka, powiedziała nam: „Zawsze bałam się, że umrę młodo, ale dzięki temu lekowi wiem, że mogę żyć dłużej, czego ona pragnęła”.

W przypadku APDS wytwarzany w organizmie enzym jest cały czas „włączony”, co zakłóca rozwój białych krwinek i powoduje zaburzenie regulacji układu odpornościowego.

Osoby z tą chorobą są podatne na powtarzające się infekcje płuc, które mogą prowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Może powodować obrzęk narządów i węzłów chłonnych oraz atakowanie zdrowej tkanki przez układ odpornościowy. Pacjenci są również narażeni na chłoniaka, nowotwór, który atakuje pewien rodzaj białych krwinek.

Lek o nazwie Joenja przyjmuje się dwa razy dziennie w postaci tabletek. Jego działanie polega na blokowaniu enzymu, co pozwala układowi odpornościowemu funkcjonować prawidłowo.

Jimmy powiedział BBC: „To jest coś, o czym marzyłem odkąd Mary usłyszała pierwszą diagnozę; to daje jej szansę na normalne życie”.

Mary jako dziecko cierpiała na regularne infekcje klatki piersiowej i była wielokrotnie leczona dożylnymi antybiotykami, nebulizatorami i terapią immunoglobulinową.

Przyjmuje tabletki lenolisibu od niecałego miesiąca, ale odstawiła już niektóre inne leki.

Dr Chandra, który jest konsultantem Mary i leczył wielu innych członków jej rodziny, powiedział, że lek ten ma „potencjalne właściwości lecznicze”.

Mary zastanawia się nad tym, jak będzie żyć w przyszłości: „Chcę przeżywać więcej przygód i podejmować ryzyko, ponieważ wszystko, co znałam, to leki, igły i wizyty w szpitalu, a teraz mogę odkryć, kim naprawdę jestem”.

Wadliwy gen jest dziedziczony w linii żeńskiej, więc istnieje 50% szans na to, że zostanie przekazany dzieciom chorej kobiety.

Mary powiedziała, że ​​chciałaby zostać nauczycielką tańca, kontynuując jednocześnie pracę jako asystentka nauczyciela. Powiedziała, że ​​była ostrożna w kontaktach z ludźmi ze względu na ryzyko infekcji, ale już się nie bała.

Profesor Siergiej Niejentsew z Uniwersytetu Cambridge, który kierował badaniami, w wyniku których odkryto APDS, powiedział: „Kiedy tylko zrozumieliśmy przyczynę APDS, od razu zdaliśmy sobie sprawę, że można zastosować pewne leki, które będą hamować enzym aktywowany u tych pacjentów.

Leniolisib robi dokładnie to. Cieszę się, że w końcu mamy leczenie, które zmieni życie pacjentów z APDS”.

Cena katalogowa leku Leniolisib wynosi 352 000 funtów rocznie, ale został on uznany za opłacalny przez organ regulacyjny NICE po tym, jak NHS wynegocjował znaczny, poufny rabat.

NICE szacuje, że lek może pomóc nawet 50 pacjentom w Anglii w wieku powyżej 12 lat.

Prof. James Palmer, dyrektor medyczny ds. zlecania specjalistycznych usług medycznych w NHS England, powiedział: „To leczenie może zmienić życie osób dotkniętych tą wyniszczającą chorobą genetyczną, a ten ważny krok naprzód jest kolejnym przykładem zaangażowania NHS w zapewnianie dostępu do innowacyjnych leków osobom żyjącym z rzadkimi schorzeniami”.